SMA, Spinal Müsküler Atrofi, kasların giderek zayıflamasına ve atrofisine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, omurilikte bulunan motor nöronların kaybına neden olur. Bu nöronlar, kasların hareket etmesini sağlayan sinir sinyallerini gönderir. Motor nöronların kaybı sonucunda kaslar, sinir sinyallerini alamaz ve zayıflar.
SMA hastalığının belirtileri, hastalığın tipine ve ilerlemesine göre değişir. Tip 1 SMA'da, belirtiler genellikle 6 ay veya daha önce ortaya çıkar. Bu belirtiler şunları içerebilir:
- Baş kontrolü zorluğu
- Yutma güçlüğü
- Sırt ve boyun kaslarında zayıflık
- Solunum güçlüğü.
SMA hastalığının tedavisinde kullanılan başlıca yöntemler şunlardır:
- Fizik tedavi: Kasları güçlendirmek ve hareket kabiliyetini artırmak için yapılan egzersizlerdir.
- Ortopedik cihazlar: Hastaların yürümesine, ayakta durmasına ve hareket etmesine yardımcı olan cihazlardır.
- Solunum desteği: Hastaların solunum güçlüğünü gidermek için kullanılan cihazlardır.
- Gen tedavisi: SMA'nın nedeni olan gendeki mutasyonu düzeltmek için kullanılan bir tedavi yöntemidir.
işte 3 yaşındaki Ali Akyüz, SMA Tip 1 ölümcül kas hastalığı ile mücadele ediyor. Ailesi ile birlikte Mardin Nusaybin'de yaşayan Ali, 45 günlükken hastalığı teşhis edildi. 9 ay Adana Balcalı Hastanesi'nde yoğun bakımda yattı. Bu süre içerisinde 3 kez kalbi durdu.Zolgensma gen tedavisini alabilmesi için valilik izinli yardım kampanyası başlatıldı. Ali bu ilacı alabilmesi için yaş kriterini aştı. Kilo kriterine ise 3 kilo kaldı. Bunun için annesi onu sulandırılmış mamalarla besliyor. Bu da Ali'de böbrek taşına sebep oluyor. Ali üç kez böbrek taşı ameliyatı oldu. Yine olması gerekiyor ancak doktorlar bünyesi zayıf olduğu için bunu yapmak istemiyorlar.Ali 5 cihaza bağlı olarak yaşam mücadelesini sürdürüyor. Karnından peg ile besleniyor. Ali'nin ailesi, Zolgensma gen tedavisini alabilmesi için yardım çağrısında bulunuyor. Kampanya hakkında detaylı bilgi için E-devlet'ten sorgu kodu 22-1075 ile sorgulama yapılabiliyor.Ali'nin ailesi, kampanyaları ile Ali'nin tedavi masraflarını karşılamayı hedefliyor.
Ali'nin yaşaması için desteklerinizi bekliyoruz.
#AliYaşasın
