Ömür boyu süren bir kanama bozukluğu olan hemofili, kandaki pıhtılaşma faktörü adı verilen protein eksikliğinden kaynaklanan, anne babadan çocuğuna geçen kalıtsal bir hastalık olarak tanımlanıyor. Herhangi bir travmanın sebep olduğu diz, dirsek, ayak ve organ yaralanmaları hastada hayati riske neden olabiliyor. Hemofili hastalarının hayatları boyunca sağlıklı kalmak için bazı kurallara dikkat etmesi önem taşıyor. Memorial Şişli Hastanesi Hematoloji Bölümü’nden Uz. Dr. Şebnem İzmir Güner, “17 Nisan Dünya Hemofili Günü” nedeniyle hemofili hastalarının alması gereken önlemler hakkında bilgi verdi.

Hemofili anneden erkek çocuğuna geçiyor
Hemofili ile dünyaya gelmiş kişilerin pıhtılaşma faktörü ya hiç yoktur ya da az miktardadır. Hemofili, faktör 8 veya faktör 9 eksikliği sonucunda gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğu olup, eklem içi ve kas içi kanamalarla kendini göstermektedir. Faktör 8 eksikliği hemofili A, faktör 9 eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılmaktadır. Hemofili A yaklaşık 5 bin erkek doğumundan 1’inde görülürken, sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazladır. Tüm hemofiliklerin
%85’ini hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B oluşturmaktadır. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına geçmektedir. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilmektedir. Bunun için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir.

Sünnet sonrasında ya da diş kanamasının uzun sürmesi ile kendini belli edebilir
Hemofili teşhisi yaşla birlikte konulmaktadır. Bebek büyüdükçe, özellikle emeklemeye ve yürümeye başladığında hastalığın klinik bulguları ortaya çıkmaktadır. Hastalığın ağırlık derecesi de klinik bulgulara göre kendisini göstermektedir. Ağır hemofili hastalarında klinik bulgular daha şiddetli yaşanırken, hafif hemofili hastalarındaki kanama bozuklukları genellikle daha ciddi travmalar veya cerrahi girişimler sonrası ortaya çıkmaktadır. Hastalığın en önemli belirtileri arasında çocukluk döneminde kolay morarma oluşumu, özellikle eklem içine ve kas içine kendiliğinden olan kanamaların varlığı, ameliyat, sünnet veya diş çekiminde beklenenden uzun süren kanamalar bu hastalığı akla getirmektedir. Eklem boşluğundaki kanama ve kas içi kanamaları ise hastalığın en önemli belirtileridir. Tüm bu belirtiler varsa yapılan fizik muayene ve kan testleri ile hastanın hemofili olup olmadığı, varsa hangi tipinin olduğu belirlenmektedir.

İç organ kanamaları hayati riske neden olabilir
Hemofili hastalarında herhangi bir sebepten dolayı meydana gelen yaralanmalarda daha fazla ve uzun bir kanama meydana gelmektedir. Bu hastalarda diz, ayak bileği, dirsek ve iç organ kanamaları hayati riske neden olmaktadır. Bu nedenle kişinin hastalığının bilincinde yaşaması ve tedavisini aksatmaması gerekmektedir. Hemofilinin temel tedavisi eksik olan pıhtılaşma faktörlerini yerine koyma yani replasman tedavisi olarak adlandırılır. Pıhtılaşma faktörü 8 (hemofili A için) ya da pıhtılaşma faktörü 9 (hemofili B için) konsantratları damar yolu ile hastaya verilir. Hastanın bu tedavi süreci ömür boyu sürmektedir.

Bu önlemlerle normal bir yaşam sürebilir, çocuğunuzu sağlıkla dünyaya getirebilirsiniz
Tıp alanındaki yeni gelişmeler hemofili hastaları için de önemli tedavi yöntemlerinin yaygınlaşmasını sağladı. Hastalar bu özel durumlarının bilincinde olarak sağlıklı bir yaşam sürebilmektedir. Ayrıca doğru uygulamalarla genetik bir hastalık olan hemofilinin çocuklara aktarılmaması sağlanabilmektedir.

1. Tüp bebek yöntemine başvurabilirsiniz: Hemofili taşıyıcısı olduğu bilinen anne adaylarının bebeklerinde hastalığın olup olmadığı, gebeliğin 10. haftasında belirlenebilmektedir. Hemofili taşıyıcısı olan kadınlar tüp bebek yöntemiyle hemofilisi olmayan bir çocuk dünyaya dünyaya getirebilmektedir. Tüp bebek tedavisine başlanan anne adayının yumurtaları alındıktan sonra laboratuvar ortamında sperm ile birleştirilerek embriyo oluşturulur. Test yapıldıktan sonra hemofilisi olmayan embriyolar, rahme transfer edilerek sağlıklı bir çocuk dünyaya gelmesi sağlanır.

2. Fiziksel aktiviteyi eksik etmeyin: Fiziksel aktiviteler kasların esnek, eklemlerin güçlü kalmasına ve sağlıklı kilonun korunmasına yardımcı olmaktadır. Hemofilisi olan çocuklar ve yetişkinler doktorlarının bilgisi dahilinde sağlık durumlarına zarar vermeyecek şekilde düzenli fiziksel aktivite yapmalıdır. Hafif hemofilisi olan kişiler çeşitli fiziksel aktivitelere katılabilirken, şiddetli hemofilisi hastalar temas gerektiren sporlardan ve kanamaya neden olabilecek yaralanmalara yol açabilen diğer aktivitelerden kaçınmalıdır. Hastalar kanamayı önlemek için, egzersiz ya da bir spor aktivitesi öncesinde pıhtılaşma faktörleri de alabilir.

3. Hastalığınız konusunda bilinçlenin:Eklemlerde ve vücudun diğer bölümlerinde meydana gelebilecek kanama belirtileri hakkında kişi bilgi sahibi olarak ne zaman doktoru arayacağını ya da acil servise gideceğinizi bilmelidir.

4. Çevrenizi hastalığınız konusunda bilgilendirin: Kişi sağlık hizmeti aldığı tüm doktor ya da yardımcı personele, işyeri hemşiresine, spor salonu sorumlusu ve spor antrenörüne mutlaka hemofili hastası olduğunuz söylemelidir.

5. Tedavi planınızı doktorunuzla birlikte yapın: Hemofili hastaları yaşam tarzı düzenlemeleri ve tedavi süreçlerini doktorları ile birlikte belirlemelidir.

6. Kontrollerinizi aksatmayın: Önerildiği gibi düzenli kontrollere gidilmeli ve aşılarınızı yaptırılmalıdır.

7. Diş sağlığınıza önem verin: Hastalar diş bakımı ve kontrollerinizi ihmal etmemeli, problem yaşadıklarında doktoruna danışmalıdır.