Memorial Ataşehir Hastanesi Tüp Bebek Merkezi’nden Prof. Dr. Ilgın Türkçüoğlu, embriyoda genetik test hakkında merak edilen sorular hakkında bilgi verdi. 1-Embriyoda genetik test nedir? Embriyoda genetik test yapmak sadece tüp bebek yaptıran hastalarda mümkündür. Bu testler genetik olarak normal, sağlıklı embriyoyu seçmek amacıyla yapılmaktadır. Bölünme aşamasındaki embriyodan az sayıda hücre, biyopsi yöntemi ile alınarak genetik laboratuvarına gönderilir. 2-Embriyoda kaç çeşit genetik test yapılabilir? Bu hücrelerde iki tip genetik test yapılabilir. Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) ve Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M). 3-Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) testinin amacı nedir? Preimplantasyon genetik taramanın (PGT-A) amacı kromozomal olarak normal olan çiftte, embriyoda kendiliğinden ortaya çıkan sayısal kromozomal anormallikleri saptamaktır. Teorik olarak, genetik olarak normal embriyonun transferinin gebelik kaybı ve buna bağlı gelişen komplikasyonların riskini azaltması, sağlıklı devam eden gebelik şansını artırması beklenmektedir. Genetik olarak sağlıklı euploid embriyo 23 çift kromozom içerir. Bu kromozom çiftlerinin bir tanesi anneden diğeri babadan gelir. Düşük kaliteli yumurta ya da sperm hücreleri kromozomlar içerisinde bulunan DNA molekülünde genetik hataları bulunan hücrelerdir. Ayrıca hücre bölünmesi ya da döllenmede oluşan sorunlar da embriyoda sayısal kromozomal bozukluklara (aneuploidi) neden olabilir. Aneuploid embriyoların gebelikle sonuçlanma şansı oldukça düşüktür. Gebelik oluşsa bile gebelik kaybı riski yüksektir. 4-Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) kimlere yapılır? Kadın yaşı arttıkça yaşlı yumurta hücreleri yıllar içerisinde DNA’larında genetik hata biriktirirler. Bu da genetik olarak anormal embriyo gelişimine neden olur. Yirmili yaşlarındaki kadınların embriyolarının %70’i euploid iken, 40 yaşında euploid embriyo oranı %25’e düşmektedir. 35 yaşından sonra doğal yollardan gebe kalma şansının azalması, kısırlık oranlarının artması, gebelik kaybı oranlarının artması ve aneuploidi oranlarının artmasının nedeni artan kadın yaşı ile yumurta kalitesinin azalmasıdır. Dolayısı ile 35 yaş üstü kadınlar Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT-A) adayıdırlar.
Tekrarlayan gebelik kaybı 20 haftanın altında 3 ya da daha fazla gebelik kaybını ifade eder. Sıklıkla 12. Gebelik haftasına kadarki dönemde görülür ve çoğunun nedeni embriyoda aneuploididir. Bu hasta grubunun kısırlık sorunu olmasa da art arda yaşanan kayıplar hastada psikolojik baskı ve artmış gebelik komplikasyonları ile yüz yüze getirmektedir. PGT-A bu olgularda sağlıklı gebeliğe ve canlı doğuma kavuşma süresini kısaltabilir. 5-Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M) testinin amacı nedir? Preimplantasyon genetik tanının amacı, ebeveynlerden bir ya da ikisinde kalıtımsal genetik bozukluk bulunan çiftlerde genetik olarak bu bozukluğu taşımayan sağlıklı embriyoyu belirlemektir. PGD-M genel bir tarama testi olmayıp embriyoda sadece ailede bulunan hastalıkla ilgili genin varlığını araştırmaktadır. Ayrıca ailede kök hücre transplantasyonu gereği olan hasta çocuk varlığında Human Lökosit Antijen (HLA) uyumlu embriyoyu seçmek ya da ileride bazı hastalıkların riskini artıran genetik bozuklukları tespit etmek (meme kanseri riskini artıran BRCA-1 geni gibi) için de kullanılmaktadır. 6-Preimplantasyon genetik tarama ve tanı testi embriyoya zarar verir mi? Embriyo hücre biyopsisi blastokist denilen 5. Gün embriyosuna uygulanmaktadır. Bu aşamada embriyoda 100’den fazla hücre bulunmaktadır ve plasentayı oluşturacak hücrelerle fetüsü oluşturacak hücreler farklılaşmıştır. Hücre biyopsisi plasentayı oluşturacak trophoektoderm’den alınmaktadır. Deneyimli merkezlerde biyopsi işlemine ait embriyoda bir zarar oluşmamaktadır. 7-Preimplantasyon Genetik Tarama ve Tanı Testi Kimlere Önerilmektedir? Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) İnfertilite nedeniyle tüp bebek tedavisi uygulanan 35 yaş üstü kadınlarTekrarlayan gebelik kaybı olan olgular Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M)Tek gen hastalıkları içinEbeveynlerden her ikisinin de genetik bozukluk için taşıyıcı olması (bazı nadir hastalıklar için tek ebeveynin taşıyıcı olması)Genetik bozukluktan etkilenmiş biyolojik çocuk varlığı
Tekrarlayan gebelik kaybı 20 haftanın altında 3 ya da daha fazla gebelik kaybını ifade eder. Sıklıkla 12. Gebelik haftasına kadarki dönemde görülür ve çoğunun nedeni embriyoda aneuploididir. Bu hasta grubunun kısırlık sorunu olmasa da art arda yaşanan kayıplar hastada psikolojik baskı ve artmış gebelik komplikasyonları ile yüz yüze getirmektedir. PGT-A bu olgularda sağlıklı gebeliğe ve canlı doğuma kavuşma süresini kısaltabilir. 5-Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M) testinin amacı nedir? Preimplantasyon genetik tanının amacı, ebeveynlerden bir ya da ikisinde kalıtımsal genetik bozukluk bulunan çiftlerde genetik olarak bu bozukluğu taşımayan sağlıklı embriyoyu belirlemektir. PGD-M genel bir tarama testi olmayıp embriyoda sadece ailede bulunan hastalıkla ilgili genin varlığını araştırmaktadır. Ayrıca ailede kök hücre transplantasyonu gereği olan hasta çocuk varlığında Human Lökosit Antijen (HLA) uyumlu embriyoyu seçmek ya da ileride bazı hastalıkların riskini artıran genetik bozuklukları tespit etmek (meme kanseri riskini artıran BRCA-1 geni gibi) için de kullanılmaktadır. 6-Preimplantasyon genetik tarama ve tanı testi embriyoya zarar verir mi? Embriyo hücre biyopsisi blastokist denilen 5. Gün embriyosuna uygulanmaktadır. Bu aşamada embriyoda 100’den fazla hücre bulunmaktadır ve plasentayı oluşturacak hücrelerle fetüsü oluşturacak hücreler farklılaşmıştır. Hücre biyopsisi plasentayı oluşturacak trophoektoderm’den alınmaktadır. Deneyimli merkezlerde biyopsi işlemine ait embriyoda bir zarar oluşmamaktadır. 7-Preimplantasyon Genetik Tarama ve Tanı Testi Kimlere Önerilmektedir? Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) İnfertilite nedeniyle tüp bebek tedavisi uygulanan 35 yaş üstü kadınlarTekrarlayan gebelik kaybı olan olgular Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M)Tek gen hastalıkları içinEbeveynlerden her ikisinin de genetik bozukluk için taşıyıcı olması (bazı nadir hastalıklar için tek ebeveynin taşıyıcı olması)Genetik bozukluktan etkilenmiş biyolojik çocuk varlığı 
